Mtumiaji:Lucas559/Ugonjwa wa Turner

Lucas559/Ugonjwa wa Turner
Mwainisho na taarifa za nje
Kundi MaalumuPediatrics, medical genetics
DaliliWebbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
Miaka ya kawaida inapoanzaAt birth[1]
MudaLong-term
VisababishiMissing X chromosome[2]
Njia ya kuitambua hali hiiPhysical signs, genetic testing[3]
DawaHuman growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
Utabiri wa kutokea kwakeShorter life expectancy[5]
Idadi ya utokeaji wake1 in 2,000 to 5,000[6][7]

Ugonjwa wa Turner, pia inajulikana 45,X, au 45,X0, ni hali ya kijeni ambapo mwanamke anakosa kromosomu X kwa sehemu au kabisa. [2] Ishara na dalili hutofautiana kati ya walioathirika. [1] Mara nyingi, shingo fupi na ya utando, masikio ya chini, chini ya nywele nyuma ya shingo, urefu mfupi, na mikono na miguu ya kuvimba huonekana wakati wa kuzaliwa. [1] Kwa kawaida, wao huendeleza vipindi vya hedhi na matiti tu kwa matibabu ya homoni, na hawawezi kupata watoto bila teknolojia ya uzazi . [1] Kasoro za moyo, kisukari, na kupungua kwa homoni ya tezi hutokea mara nyingi zaidi. [1] Watu wengi wenye TS wana akili ya kawaida. [1] Wengi wana matatizo na taswira ya anga ambayo inaweza kuhitajika kwa hisabati . [1] Matatizo ya maono na kusikia hutokea mara nyingi zaidi. [5]

Kwa kawaida hairithiwi ; badala yake, hutokea kama matokeo ya kasoro ya kijeni inayotokea wakati wa kuunda seli za uzazi kwa mzazi au katika mgawanyiko wa seli za mapema wakati wa ukuzi . [8] [9] Hakuna hatari za mazingira zinazojulikana, na umri wa mama hauna jukumu. [8] [10] Ugonjwa wa Turner unatokana na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ambapo yote au sehemu ya mojawapo ya kromosomu X haipo au kubadilishwa. [11] Ingawa watu wengi wana kromosomu 46, watu wenye TS huwa na 45. [11] Ukosefu wa kromosomu unaweza kuwa katika baadhi ya visanduku ambapo inajulikana kama TS yenye mosaicism . [5] Katika kesi hizi, dalili kawaida huwa chache na labda hazipatikani kabisa. [12] Utambuzi hutegemea ishara za kimwili na upimaji wa kinasaba . [3]

Hakuna tiba inayojulikana. [4] Matibabu inaweza kusaidia na dalili. [4] Sindano za homoni za ukuaji wa binadamu wakati wa utoto zinaweza kuongeza urefu wa mtu mzima. [4] Tiba ya uingizwaji wa estrojeni inaweza kukuza ukuaji wa matiti na nyonga. [4] Huduma ya matibabu mara nyingi inahitajika ili kudhibiti matatizo mengine ya afya ambayo TS inahusishwa nayo. [4]

Ugonjwa wa Turner hutokea kati ya mmoja kati ya 2,000 [6] na mmoja kati ya wanawake 5,000 wakati wa kuzaliwa. [7] Mikoa yote ya ulimwengu na tamaduni huathiriwa kwa usawa. [8] Kwa ujumla watu wenye TS wana muda mfupi wa kuishi, hasa kutokana na matatizo ya moyo na kisukari. [5] Henry Turner alielezea hali hiyo kwa mara ya kwanza mwaka wa 1938. [13] Mnamo 1964, iliamuliwa kuwa ni kwa sababu ya hali isiyo ya kawaida ya kromosomu. [13]

Marejeleo

hariri
  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 27 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  2. 2.0 2.1 "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 Aprili 2013. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  3. 3.0 3.1 "How do health care providers diagnose Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 "What are common treatments for Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 Sybert VP, McCauley E (Septemba 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) Hitilafu ya kutaja: Invalid <ref> tag; name "NEJM2004" defined multiple times with different content
  6. 6.0 6.1 Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (Juni 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2012-03-07.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  7. 7.0 7.1 Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (tol. la Sixth). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. uk. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.
  8. 8.0 8.1 8.2 "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) Hitilafu ya kutaja: Invalid <ref> tag; name "NIH2012Epi" defined multiple times with different content
  9. "Turner syndrome". Genetics Home Reference (kwa Kiingereza). Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Agosti 2020. Iliwekwa mnamo 8 Januari 2020.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  10. Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. uk. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.
  11. 11.0 11.1 "Turner Syndrome: Condition Information". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  12. "What causes Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  13. 13.0 13.1 Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. uk. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.