Wikipedia

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu (Turner syndrome, TS)), pia unajulikana kama 45,X, au 45,X0, ni tatizo la kijenetiki ambapo mwanamke anakosa kabisa au sehemu ya kromosomu ya X.[2] Ishara na dalili zake hutofautiana miongoni mwa walioathirika.[1] Mara nyingi, shingo fupi na yenye ngozi iliyokunjika, masikio yaliyoko chini, sehemu inapoanzia kumea nywele iliyo chini nyuma ya shingo, kimo kifupi na mikono na miguu iliyovimba huonekana wakati wa kuzaliwa.[1] Kwa kawaida, wao huweza kupata hedhi na kumea matiti tu kwa kutumia matibabu ya homoni, na hawawezi kupata watoto bila teknolojia ya uzazi.[1] Matatizo ya moyo, kisukari na kiwango kidogo cha homoni ya tezi hutokea mara nyingi zaidi.[1] Watu wengi wenye TS wana akili ya kawaida.[1] Wengi hukumbwa na matatizo yanayohusiana na uwezo wa kutafakari na kuelewa maumbo kidhahania, jambo ambalo linaweza kuhitajika kwa hisabati.[1] Matatizo ya kuona na kusikia hutokea mara nyingi zaidi.[5][8]

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu
Mwainisho na taarifa za nje
Kundi MaalumuMagonjwa ya watoto, jeni za kimatibabu
DaliliShingo yenye ngozi iliyokunjika, kimo kifupi, mikono na miguu iliyovimba[1]
Miaka ya kawaida inapoanzaWakati wa kuzaliwa[1]
MudaYa kipindi cha muda mrefu
VisababishiKukosekana kwa kromosomu ya X[2]
Njia ya kuitambua hali hiiDalili za kimwili, vipimo vya kijenetiki[3]
DawaHomoni ya kusuadia katika ukuaji wa binadamu, tiba badala ya estrojeni[4]
Utabiri wa kutokea kwakeMuda mfupi wa kuishi[5]
Idadi ya utokeaji wakemtu 1 kati ya 2,000 hadi 5,000[6][7]

Kwa kawaida haurithiwi; badala yake, hutokea kama matokeo ya kasoro ya kijenetiki inayotokea wakati wa utengenezaji wa seli za uzazi kwa mzazi au katika mgawanyiko wa mapema wa seli wakati wa ukuaji.[9][10][11] Hakuna hatari za kimazingira zinazojulikana, na umri wa mama hauna mchango wowote katika kuusababisha.[9][12] Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu unatokana na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ambapo yote au sehemu ya mojawapo ya kromosomu ya X inakosekana au imebadilika.[13] Ingawa watu wengi wana kromosomu 46, watu wenye TS kwa kawaida wana 45.[13] Kasoro hiyo ya kromosomu inaweza kuwa katika baadhi ya seli, hali ambayo inajulikana kama TS inayofanya baadhi ya seli kuwa na mabadiliko ya kijenetiki ilhali nyingine hazina mabadiliko hayo (mosaicism).[5][14] Katika hali hizi, dalili zake kwa kawaida huwa chache na labda hazitokei kabisa.[15] Utambuzi wake hutegemea dalili za kimwili na vipimo vya kijenetiki.[3]

Ugonjwa huu hauna tiba inayojulikana.[4] Matibabu yake yanaweza kusaidia kutibu dalili.[4] Kuchomwa sindano za homoni zinazosaidia katika ukuaji wa binadamu wakati wa kipindi cha utotoni zinaweza kuongeza kimo cha mtu mzima.[4] Tiba ya uwekwaji wa estrojeni inaweza kusaidia katika ukuaji wa matiti na nyonga.[4] Huduma ya kimatibabu mara nyingi inahitajika ili kudhibiti matatizo mengine ya afya ambayo TS inahusishwa nayo.[4]

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu hutokea kwa mtu mmoja kati ya 2,000 [6] na mtu mmoja kati ya wanawake 5,000 wakati wa kuzaliwa.[7] Maeneo yote ya ulimwengu na tamaduni huathiriwa kwa karibia kiwango sawa.[9] Kwa ujumla, watu wenye TS wana muda mfupi wa kuishi, hasa kutokana na matatizo ya moyo na kisukari.[5] Henry Turner alielezea ugojwa huo kwa mara ya kwanza mwaka wa 1938.[16] Katika mwaka wa 1964, iligundulika kuwa ugonjwa huu unasababishwa na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu.[16]

Marejeo

hariri
  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 27 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  2. ↑ 2.0 2.1 "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 Aprili 2013. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  3. ↑ 3.0 3.1 "How do health care providers diagnose Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 "What are common treatments for Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3 Sybert VP, McCauley E (Septemba 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  6. ↑ 6.0 6.1 Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (Juni 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2012-03-07.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  7. ↑ 7.0 7.1 Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (tol. la Sixth). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. uk. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.
  8. ↑ Sybert VP, McCauley E (Septemba 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  9. ↑ 9.0 9.1 9.2 "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  10. ↑ "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  11. ↑ "Turner syndrome". Genetics Home Reference (kwa Kiingereza). Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Agosti 2020. Iliwekwa mnamo 8 Januari 2020.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  12. ↑ Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. uk. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.
  13. ↑ 13.0 13.1 "Turner Syndrome: Condition Information". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 29 Machi 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  14. ↑ Sybert VP, McCauley E (Septemba 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  15. ↑ "What causes Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 Novemba 2012. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2 Aprili 2015. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2015.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
  16. ↑ 16.0 16.1 Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. uk. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-09-10.
Rudishwa kutoka "https://sw.wikipedia.org/w/index.php?title=Ugonjwa_unaosababishwa_na_kasoro_ya_kromosomu&oldid=1366462"