Ugonjwa wa Angelmani
Ugonjwa wa Angelmani (kwa Kiingereza: Angelman syndrome, kifupi: AS) ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri hasa mfumo wa neva.[1] Dalili zake ni pamoja na kichwa kidogo na mwonekano maalumu wa uso, ulemavu mkubwa wa kiakili, ulemavu wa ukuaji, matatizo ya kuzungumza, matatizo ya usawa na harakati, kifafa na matatizo ya usingizi.[1] Kwa kawaida, watoto wana sifa ya furaha na wanapendezwa hususan na maji.[1] Dalili zake kwa ujumla huonekana katika umri wa mwaka mmoja.[1]
| Ugonjwa wa Angelmani | |
|---|---|
| Mwainisho na taarifa za nje | |
.png) Msichana wa miaka mitano mwenye ugonjwa wa Angelmani. Vipengele vilivyoonyeshwa ni pamoja na Umbali ulioongezeka kati ya pembe za ndani za kope, mikunjo miwili ya ngozi kutoka kwenye kope la juu na kufunika pembe ya ndani ya jicho, kichwa kidogo, mdomo mpana, na mwonekano wa kuwa na furaha; Mikono iliyo na vidole vilivyopunguzwa, mikunjo isiyo ya za kawaida na vidole gumba vipana. | |
| Kundi Maalumu | Jenetiki ya kimatibabu |
| Dalili | Kucheleweshwa kukua na kuendelea, furaha isiyo ya kawaida, Ulemavu wa kiakili, shida za kuzungumza, shida za usawa na za harakati, kichwa kidogo, kuzimia[1] |
| Miaka ya kawaida inapoanza | Unaonekana kuanzia miezi 6-12[1] |
| Visababishi | kijeni (mabadiliko mapya)[1] |
| Njia ya kuitambua hali hii | Kulingana na dalili, upimaji wa jeni[2] |
| Utambuzi tofauti | Mchanganyiko wa ugonjwa wa ubongo, usonji, Shida ya nadra ya maumbile ya neva, Ugonjwa wa Prader-Willi[2][3] |
| Matibabu | Huduma ya Kusaidia[2] |
| Utabiri wa kutokea kwake | Karibu Matarajio ya Maisha ya kawaida [1] |
| Idadi ya utokeaji wake | Mtu 1 kati ya watu 12,000 hadi watu 20,000[1] |
Ugonjwa wa Angelmani unatokana na ukosefu wa utendakazi wa sehemu ya kromosomu 15 iliyorithiwa kutoka kwa mama ya mtu.[4] Mara nyingi, ni kutokana na kufutwa au mabadiliko ya jeni ya UBE3A kwenye kromosomu hiyo.[1] Mara kwa mara, ugonjwa huu unatokana na mtu kurithi nakala mbili za kromosomu 15 kutoka kwa baba ya mtu na bila kurithi chochote kutoka kwa mama yake.[1] Kwa vile matoleo ya baba huwa yanazimwa na mchakato unaojulikana kama uchapishaji wa jeni, hakuna toleo lenye utendaji la jeni hiyo linalosalia.[1] Ugonjwa wa Angelmani kawaida husababishwa na mabadiliko mapya badala ya kurithiwa kutoka kwa wazazi wa mtu.[1] Utambuzi wake unatokana na dalili na pengine upimaji wa kijeni.[2]
Ugonjwa huu hauna tiba inayopatikana.[2] Matibabu yake kwa ujumla huwa ni ya aina ya kuunga mkono tu.[2] Dawa za kuzuia kifafa hutumiwa kwa wale walio na kifafa.[2] Tiba ya kimwili na kujitegemeza inaweza kusaidia katika hali ya kutembea.[2] Wale walioathirika takriban wana matarajio ya kawaida ya maisha.[1]
Ugonjwa huu huathiri mtu 1 kati ya 12,000 hadi 20,000.[1] Wanaume na wanawake huathiriwa kwa kiwango sawa.[2] Ugonjwa huu umepewa jila la daktari wa watoto wa Uingereza Harry Angelman, ambaye alielezea ugonjwa huu kwa mara ya kwanza mnamo mwaka wa 1965.[2][5] Kutumia jina la zamani, "ugonjwa wa kikaragosi mwenye furaha," kwa ujumla kunachukuliwa kuwa jambo baya.[6] Ugonjwa wa Prader-Willi ni hali tofauti na huu, inayosababishwa na kupoteza sawa kwa kromosomu ya baba 15.[7]
Marejeo
hariri- ↑ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 Reference, Genetics Home (Mei 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 27 Agosti 2016. Iliwekwa mnamo 28 Aprili 2017.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 13 Novemba 2016. Iliwekwa mnamo 28 Aprili 2017.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ "Common Misdiagnoses | FAST". FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 9 Oktoba 2019. Iliwekwa mnamo 10 Oktoba 2019.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". Katika Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (whr.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (kwa Kiingereza) (tol. la 8th). Philadelphia: Elsevier. ku. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2022-12-19. Iliwekwa mnamo 2022-12-19.
- ↑ Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
- ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. uk. 193. ISBN 9780521776738. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-11-05.
- ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. uk. 244. ISBN 978-1437717815. Ilihifadhiwa kwenye nyaraka kutoka chanzo mnamo 2017-11-05.